嵌合体异常：超声安全检查显神通

2021-11-08 19:42:34 来源:

45，X/47，XYY 科尔曼核型不论子宫、小儿还是以外鲜见路透社，1961 年 Jacob 等人首次来进行过路透社。来自台北眷属加护的 Lin 教授等人也发现了 1 例该科尔曼子宫，篇文章刊登在 J Ultrasound Med 杂志 2015 年第 2 期上。

病征女，36 岁，G2P0，第 1 次怀孕时自然流产，病征夫妇以外无不良鲜为人知。此次怀孕 11w6d 时放疗检查辨识子宫头臀长 46.9 mm，T 值 1.3 mm，同时发现下颚不足之处（左图 1A）、崇德鼻孔角>90°（左图 1B），腹膜气管及三尖瓣脏器以外辨识但会。巴氏syndrome可能会校正系数为 1：21。怀孕 16 周时行消化道穿刺，发现核型为 45，X/47，XYY科尔曼， 33 个消化道蛋白质的核型是 45，X，17 个消化道蛋白质的核型是 47，XYY。

左图 1 怀孕 12 周 45，X/47，XYY 科尔曼子宫下颚肥大声像左图：左图 A 辨识下颚不足之处（箭头）；左图 B 为 NT 测量切面辨识崇德鼻孔角过大

病征经较广咨询后要求重启怀孕，引孕发现子宫外生殖器为但会女性相似性，鼻柱扁平，尸检辨识核型为45，X/47，XYY科尔曼。

编者援引，Jacob 等人首次路透社的 45，X/47，XYY 的科尔曼为显型女婴，魁梧，脚趾颈，女阴肥大。然而，45，X/47，XYY 科尔曼表型差异值得注意，既可以平庸 Turner syndrome的皮肤色素痣，也可以平庸为但会女性，且大部分个案为孕诊断。

编者的本例路透社为伴有下颚肥大的显型女性子宫，其蛋白质遗传学分析辨识 45，X/47，XYY 核型，其早期怀孕的放疗检查虽辨识 NT 但会，但发现下颚不足之处与崇德鼻孔角过大，仍更相对于怀疑突变异常。下颚相似性是放疗筛查巴氏syndrome的关键基准，但其他突变异常也可平庸为下颚肥大。

由于 45，X/47，XYY 核型子宫的放疗相似性非常值得注意，产前诊断困难。编者认为，若放疗发现外生殖器相似性不值得注意，则可提示突变病症，包括 45，X/47，XYY。下颚肥大及崇德鼻孔角过大也可能是 45，X/47，XYY 科尔曼女性子宫的关键放疗平庸。

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出版人：更高菲比